html текст
All interests
  • All interests
  • Design
  • Food
  • Gadgets
  • Humor
  • News
  • Photo
  • Travel
  • Video
Click to see the next recommended page
Like it
Don't like
Add to Favorites

Восемнадцать плюс

Фото: Антон Климов для ТД

«Когда я поняла, что мое государство мне не может и не хочет помочь, я понадеялась на другую страну. Но и там мы оказались никому не нужны», — говорит Екатерина Глушенкова, мама мальчика с миодистрофией Дюшенна. После отказа в клинической помощи вместе с мужем и сыном они проехали Норвегию, Швецию, чтобы в итоге найти помощь в Москве

«Вся эта генетика — лотерея»

«Достань мне шарик», — просит Глеб, протягивая руки к потолку в своей квартире в небольшом городе Шелехове Иркутской области. Он с трудом забрался на диван, а подпрыгнуть за воздушным шаром, как это легко делает большинство детей, уже не может. У Глеба врожденное генетическое заболевание — миодистрофия Дюшенна. При генной мутации белок дистрофин в клетках мышц не синтезируется, и мышечная ткань постепенно гибнет. Мышцы мальчиков с МДД — хилые от рождения, с каждым годом мышечная слабость прогрессирует и однажды добирается до сердца.

«Глеб родился очень спокойным. Я думала: «Дал же Бог такого ребенка». Старшая дочка-то малышкой была беспокойной, — говорит Катя Глушенкова, вспоминая первые месяцы жизни своих детей. — В три месяца Глебу сделали прививки — и он весь посерел, стал задыхаться. В больнице поставили диагноз «апноэ» и выписали. Летом мы поехали к родственникам в Бурятию, и у Глеба снова случился приступ — не мог вздохнуть. На скорой нас увезли в поселковую больницу, Глебу поставили капельницу и взяли кровь на анализы. Печеночные ферменты оказались выше нормы».

Вернувшись в Шелехов, Катя занялась обследованием сына. На УЗИ печень выглядела здоровой. Но по сравнению со сверстниками Глеб был слабым и вялым. Перед тем, как встать, опирался на коленки. Уже позднее Катя узнала, что этот симптом называется «приемом Говерса», и он характерен для детей с Дюшенном. А когда разрушаются мышцы, то и печеночные ферменты начинают зашкаливать.

Фото: Антон Климов для ТД. Глеб

Но тогда ей никто об этом не сказал.

Диагноз довел до Москвы

В регионах диагностика редких генетических заболеваний часто бывает затруднена, и чем дальше от Москвы, тем положение хуже. Семья Глушенковых больше двух лет пыталась понять, что происходит с их ребенком. В три года Глеба отправили в Москву, в Российскую детскую клиническую больницу. Все анализы показывали отрицательные результаты. Но предполагаемый диагноз все же прозвучал — «подозрение на миопатию». Глеба направили на консультацию к неврологу. Увидев мальчика, тот сказал: «У вас мышечная дистрофия Дюшенна». На растерянный вопрос мамы, что это такое, врач сухо ответил: «Почитайте в интернете. 18 лет — и все».

Прочитав о болезни, Катя не могла поверить, что это случилось с ее сыном. А когда узнала, что носителем гена является женщина, добавилось еще чувство вины — она боялась прилететь домой и встретиться с мужем взглядом. Думала, что тот не сможет это пережить и будет обвинять ее. Но ничего подобного не случилось.

«Вся эта генетика — лотерея», — считает Катя. Глебу выпала так называемая нонсенс-мутация, но точно установить факт ее наличия смогли лишь за рубежом — мама отправила кровь сына в США, где за 1175 долларов сделали генетический анализ. Он и показал всю особенность течения миодистрофии Дюшенна у Глеба. Ген, отвечающий за выработку белка дистрофина, состоит из 79 кусочков — экзонов, вытянутых в ряд. Если в этом ряду отсутствуют два или более экзонов, то синтез белка начинается, доходит до, скажем, 50-го экзона и останавливается. У Глеба 55-й экзон не читается. Болезнь проявляет себя так же, как и у остальных мальчишек с МДД — он спотыкается, падает, не может спускаться и подниматься по лестнице. Четыре года назад Катя узнала, что конкретно для этой мутации есть лекарство — аталурен. Оно может прибавить мальчикам с МДД от семи до 12 лет жизни. Вместо условных восемнадцати Глеб может прожить до 25-30 лет. Стероидные препараты, на которых «сидят» почти все дети с Дюшенном, продлевают жизнь не так значительно.

Государство бессильно

«Куда я только не писала, чтобы этот аталурен получить. И в американские компании, производящие это лекарство, и в Минздрав, — перечисляет Катя хронику своей борьбы. — Я умоляла взять Глеба на клинические исследования аталурена, потому что это единственный наш шанс на жизнь. Мне ответили стандартно: все решает консилиум врачей, пока препарат не зарегистрирован на территории РФ, ищите спонсора».

Фото: Антон Климов для ТД. Глеб

Стоимость месячного курса аталурена — три миллиона рублей. Квартира, в которой живет семья Глушенковых, стоит меньше. Пока в России был только один случай, когда ребенок с Дюшенном получал аталурен. Семья Степы Параваева сначала через суд добилась разрешения на ввоз препарата, затем порталу «Милосердие» удалось собрать девять миллионов рублей, чтобы купить лекарство Степе на три месяца.

А Глебу просто отказали во врачебном консилиуме. Наверное, потому что он назначил бы аталурен по жизненным показаниям, и Екатерина Глушенкова обратилась бы в суд — с теми же требованиями, что и Параваевы. Компания-дистрибьютор лекарства была готова предоставить адвоката, который защищал бы интересы Глеба в суде. Но ничего этого не случилось. Это был конец 2016 года. Глеб родился зимой 2009, и все это время семья пыталась сначала добиться диагноза, затем найти хоть какой-то выход. В Европе же сегодня 300 пациентов с миодистрофией Дюшенна получают аталурен, есть хорошие результаты лечения.

«Я поняла, что у меня с моим государством ничего не получится, — грустно усмехается Катя. — И мы решили уехать за границу, попытаться получить гражданство. Это был единственный шанс добиться лекарства и тем самым спасти Глеба».

Глушенковы выбрали Норвегию. Оформив визы, в марте прошлого года семья впервые в жизни полетела за границу.

«Глебу сказали все, как есть: мы уехали из дома, чтобы получить для тебя лекарство. Нас сразу обеспечили гормональными препаратами, которые мы до этого покупали сами (в России, чтобы получить что-то бесплатно, надо было сильно постараться). Норвегия — маленькая страна, здесь живут всего два ребенка, получающих аталурен. У Глеба снова взяли анализ ДНК. Но в середине июля нам стало известно: до 1 августа мы должны покинуть страну. Добиться аталурена не удалось».

Тогда Глушенковы решились на еще один отчаянный шаг — переехать в Швецию. Семья поселилась в маленькой комнате отеля в Гетеборге. Как оказалось, в Швеции аталурен больше не назначают, они ориентированы на экзон-пропускающий препарат. Глеб ни разу за это время не простудился — сказались экология, хорошие продукты, близость моря. Ходил в школу, как обычные дети (в России его в школу не брали, прямо сказали — сидите дома: если ребенок упадет и что-то с ним случится, и нас, и вас будут преследовать в уголовном порядке). И в это же время Катя узнала, что в России в ноябре 2017 года должны начаться клинические исследования аталурена.

Фото: Антон Климов для ТД. Глеб и Екатерина на прогулке

«Я подумала, что нам надо вернуться. У Глеба все это время разрушались мышцы: сев в кресло, он уже не мог выбраться из него самостоятельно. В нашей стране начинаются клинические исследования аталурена, а значит, у нас есть шанс. Сейчас понимаю, что нужно было все-таки оставаться в Швеции столько, сколько это возможно. Но местный адвокат уверял меня, мол, ничего у вас в итоге не получится».

Ни здесь, ни там, или Добро пожаловать

Семья вернулась в Шелехов. Что могло измениться за семь-восемь месяцев? Ничего. Глеб по-прежнему большую часть времени смотрит мультики и лепит из пластилина героев компьютерных игр. Глушенковы живут на третьем этаже, мальчик весит 31 килограмм и спускать его по лестнице маме, когда папа уходит на работу, довольно трудно. Но необходимо — Глеб любит плавать в бассейне. Еще мальчик занимается доступным ему видом спорта — играет в бочче, игру на точность, похожую на боулинг и петанк. Дистанционно (и платно) учится в московской школе — это для него единственный шанс получить аттестат (инклюзивных школ в Шелехове нет). Глеб обожает, когда в их дом приходят дети. А когда гости уходят, плачет навзрыд горькими слезами. Глебу очень не хватает общения.

Несколько зимних месяцев семья жила в ожидании приглашения на клинические испытания. В январе, наконец, дождались — а в марте пришел вызов в клинику. Глеб прошел все физические тесты, кроме одного, — он не смог сам встать с пола. Так Глеба Глушенкова, девятилетнего мальчика из Сибири, не взяли в программу, ради которой семья вернулась из Швеции. «Когда это случилось, я не знала, что делать», — говорит Катя и надолго замолкает.

Фото: Антон Климов для ТД. Екатерина и Глеб в спортивном зале

Вместе с тем Глеб участвовал в двухдневном проекте «Клиника МДД» фонда «МойМио» — это было первое полноценное обследование Глеба в России у редких специалистов по миодистрофии Дюшенна. Фонд был основан пять лет назад двумя семьями — Ольгой и Петром Свешниковыми, усыновившими мальчика Алешу с миодистрофией Дюшенна, а также Еленой Шепард, чей сын Раф также страдает от этого заболевания. Со Свешниковой Екатерина познакомилась несколько лет назад — случайно нашла ее страницу на Facebook. Помогать Екатерине и Глебу фонд начал, еще когда те жили в Норвегии — тамошнему адвокату понадобилась официальная бумага, что в России нет аталурена. «Они сразу выслали мне такое письмо с печатью и потом за нас кулачки держали, — вспоминает Екатерина. — Мои молитвы Бог слышит и через людей с добрыми сердцами нам помогает».

Спустя несколько лет фонд пригласил Глеба в специальный летний лагерь в Подмосковье, где дети с Дюшенном отдыхают и реабилитируются.

«В московском аэропорту встретила сестра Ольги Свешниковой, — с теплотой и благодарностью вспоминает Катя, — и повезла домой к их маме, которая в тот день отмечала день рождения. И все приняли нас, как родных, мы почувствовали себя частью какой-то невероятной семьи!» В лагере Катю и Глеба разместили в удобном жилье, и мальчика ждало множество развлечений, которые прежде ему были недоступны. «Жить захотелось, — вспоминает Екатерина. — Мы вернулись домой с позитивным настроем. У нас столько новых знакомых появилось! Нам даже вернули деньги за дорогу. Хотя муж сомневался, говорил: «Не может быть, чтобы кто-то что-то бесплатно для нас сделал»».

Катя рассказывает, как постепенно внутреннее сопротивление диагнозу сына, с которым она прожила несколько долгих лет, сменилось смирением. И верой в исцеление: если Глеб начнет принимать аталурен, есть маленький шанс, что белок дистрофин будет, хоть и в небольшом количестве, вырабатываться. И надеждой на помощь, которую оказывает «МойМио».

Поддержите «МойМио»

Фонд «МойМио» не только оказывает самую разнообразную помощь детям с миодистрофией Дюшенна, но и работает над созданием и продвижением стандартов медицинской помощи и сопровождения пациентов с этим заболеванием. Примером тому может послужить программа «Клиника МДД», в рамках которой ребят привозят в московские клиники на полное обследование — чтобы следить за состоянием здоровья и вовремя выявить и предупредить развитие сопутствующих заболеваний.

Фото: Антон Климов для ТД. Глеб и Екатерина в бассейне

Есть у фонда и конкретные насущные нужды. На определенном этапе жизни детям с Дюшенном нужны откашливатели и аппараты неинвазивной искусственной вентиляции легких, позволяющие обеспечивать легкие кислородом без трубок в горле. Дело в том, что когда ребята перестают ходить, у них слабеют и диафрагмальные мышцы. Из-за этого снижается возможность кашлять — чтобы выводить мокроту при простуде, нужен откашливатель, иначе ребенок может задохнуться. Чтобы эти приборы появились в индивидуальных программах реабилитации, необходимо системно работать с властями, менять законы и нормативные акты.

Ну и, конечно, психолого-реабилитационный и интеграционный лагеря фонда — они проводятся весной, летом и осенью. В психолого-реабилитационных лагерях, помимо отдыха и новых знакомств, семьи в том числе получают знания о заболевании (родителям читают лекции специалисты по МДД), с детьми и родителями работают психологи.

Пожалуйста, поддержите «МойМио» и его программы — фонд существует только на пожертвования частных лиц. Оформите ежемесячное пожертвование на любую сумму — 100, 200, 500 рублей — и оно поможет фонду существовать и работать. Или сделайте разовый взнос. И тогда мальчики с миодистрофией Дюшенна будут знать, что они нужны в этом мире еще кому-то, кроме своих родителей — и потому проживут больше предсказанных им 18 лет.

СДЕЛАТЬ ПОЖЕРТВОВАНИЕ

Перепост.

Читать дальше
Twitter
Одноклассники
Мой Мир

материал с snob.ru

1

      Add

      You can create thematic collections and keep, for instance, all recipes in one place so you will never lose them.

      No images found
      Previous Next 0 / 0
      500
      • Advertisement
      • Animals
      • Architecture
      • Art
      • Auto
      • Aviation
      • Books
      • Cartoons
      • Celebrities
      • Children
      • Culture
      • Design
      • Economics
      • Education
      • Entertainment
      • Fashion
      • Fitness
      • Food
      • Gadgets
      • Games
      • Health
      • History
      • Hobby
      • Humor
      • Interior
      • Moto
      • Movies
      • Music
      • Nature
      • News
      • Photo
      • Pictures
      • Politics
      • Psychology
      • Science
      • Society
      • Sport
      • Technology
      • Travel
      • Video
      • Weapons
      • Web
      • Work
        Submit
        Valid formats are JPG, PNG, GIF.
        Not more than 5 Мb, please.
        30
        surfingbird.ru/site/
        RSS format guidelines
        500
        • Advertisement
        • Animals
        • Architecture
        • Art
        • Auto
        • Aviation
        • Books
        • Cartoons
        • Celebrities
        • Children
        • Culture
        • Design
        • Economics
        • Education
        • Entertainment
        • Fashion
        • Fitness
        • Food
        • Gadgets
        • Games
        • Health
        • History
        • Hobby
        • Humor
        • Interior
        • Moto
        • Movies
        • Music
        • Nature
        • News
        • Photo
        • Pictures
        • Politics
        • Psychology
        • Science
        • Society
        • Sport
        • Technology
        • Travel
        • Video
        • Weapons
        • Web
        • Work

          Submit

          Thank you! Wait for moderation.

          Тебе это не нравится?

          You can block the domain, tag, user or channel, and we'll stop recommend it to you. You can always unblock them in your settings.

          • snob.ru
          • домен snob.ru

          Get a link

          Спасибо, твоя жалоба принята.

          Log on to Surfingbird

          Recover
          Sign up

          or

          Welcome to Surfingbird.com!

          You'll find thousands of interesting pages, photos, and videos inside.
          Join!

          • Personal
            recommendations

          • Stash
            interesting and useful stuff

          • Anywhere,
            anytime

          Do we already know you? Login or restore the password.

          Close

          Add to collection

             

            Facebook

            Ваш профиль на рассмотрении, обновите страницу через несколько секунд

            Facebook

            К сожалению, вы не попадаете под условия акции