html текст
All interests
  • All interests
  • Design
  • Food
  • Gadgets
  • Humor
  • News
  • Photo
  • Travel
  • Video
Click to see the next recommended page
Like it
Don't like
Add to Favorites

Сидеть. Лежать. Чесаться: Болезни людей и собак

Наследственное заболевание кожи у людей и золотистые ретриверы — казалось бы, что между ними может быть общего?..

Бесчисленные сеансы близкородственного скрещивания (инбридинга), которые используются селекционерами, сделали собак не только очень разными, но во многом — и очень похожими на нас. Взять, к примеру, такую популярную породу, как золотистый ретривер: в последние годы эти собаки стали страдать от чисто человеческих заболеваний кожи — наследственных расстройств, из-за которых она превращается в устрашающую растрескавшуюся поверхность. В тяжелых случаях эти заболевания — ихтиозы — могут оказаться фатальными. Недавнее исследование показало, что связано появление этих болезней у ретриверов ровно с теми же генами, что и у людей.

В самом деле, хотя инбридинг позволяет сохранять чистоту породы, из-за накопления гомозиготных аллелей и закрепления вредных мутаций такие скрещивания до добра не доводят. «Мутировавшая копия гена может быстро распространиться в породе», — добавляет Кэтрин Андрэ (Catherine André), глава исследовательской группы генетики собак из французского Университета Ренна. И время от времени этот негативный процесс может приводить к тому, что генетические расстройства, прежде очень редкие, распространятся по всей популяции.

Ихтиозы у ретриверов проявились достаточно поздно; прежде их распространение было зафиксировано и у других пород — скажем, Джек-Рассел терьеров или норфолк-терьеров. Название этих заболеваний происходит от греческого слова «рыба», поскольку кожа при этом ороговевает и превращается практически в чешую. По счастью, эти генетические расстройства исключительно редки, даже самые распространенные их формы поражают лишь одного из 2500.

Один из ихтиозов называется арлекиновым (или ихтиозом шута): образующиеся чешуйки рисунком с мрачноватой иронией напоминают веселый костюм Арлекино. Это одна из самых опасных форм ихтиоза, она развивается уже в первые дни жизни и очень часто заканчивается фатально. Хорошо, что встречается она настолько редко, что даже подсчитать частоту его появления пока не удается. Тем более трудно разобраться в генетических механизмах развития этого заболевания. Тут-то, как всегда, людям и пришли на помощь наши лучшие четвероногие друзья — и в здравии, и в болезни.

Прежде всего, ученые должны были убедиться в том, что у ретриверов ихтиоз связан с мутациями в тех же генах, что и у людей. В эксперименте задействовали 20 больных собак и столько же здоровых для контроля. Сканированию подвергся весь геном — по 50 тыс. генам-маркерам — и в результате виновник был найден. Болезнь, как оказалось, вызывает мутация в гене PNPLA1: у больных собак его мутантная версия имеется в двух копиях, а у здоровых либо в одной, либо вообще не имеется (мутация, как легко заметить, рецессивна, и проявляется лишь при наличии обеих копий мутантного гена PNPLA1).

На следующем этапе авторы вместе с немецкими коллегами смогли приняться уже за несчастных больных людей. И действительно, у шести родственно не связанных друг с другом пациентов обнаружилась мутация в том же гене PNPLA1, и тоже в двух экземплярах.

До сих пор этот ген не связывался ни с ихтиозом, ни вообще с каким-либо заболеванием. Он кодирует белок, участвующий в расщеплении жиров и формировании клеточных мембран. Это подтвердила и биопсия кожной ткани у ихтиозных ретриверов: мембраны больных клеток эпидермиса развиваются аномально. Однако для того, чтобы понять, как именно проявляет себя белок при формировании мембран, и как сказывается его мутантная форма, потребуются новые исследования. Это же касается и других видов ихтиоза, которые вполне могут быть связаны с другими генами.

По словам авторов, их работа открывает дорогу совершенно новому подходу к изучению наследственных заболеваний человека, исследования которых по понятным причинам сталкиваются с целым рядом ограничений. В данному случае использование собак, как экспериментальной модели, позволило быстро и точно определить «виновный» ген, что было бы крайне непросто сделать просто с людьми.

По публикации ScienceNOW

Читать дальше
Twitter
Одноклассники
Мой Мир

материал с popmech.ru

1

      Add

      You can create thematic collections and keep, for instance, all recipes in one place so you will never lose them.

      No images found
      Previous Next 0 / 0
      500
      • Advertisement
      • Animals
      • Architecture
      • Art
      • Auto
      • Aviation
      • Books
      • Cartoons
      • Celebrities
      • Children
      • Culture
      • Design
      • Economics
      • Education
      • Entertainment
      • Fashion
      • Fitness
      • Food
      • Gadgets
      • Games
      • Health
      • History
      • Hobby
      • Humor
      • Interior
      • Moto
      • Movies
      • Music
      • Nature
      • News
      • Photo
      • Pictures
      • Politics
      • Psychology
      • Science
      • Society
      • Sport
      • Technology
      • Travel
      • Video
      • Weapons
      • Web
      • Work
        Submit
        Valid formats are JPG, PNG, GIF.
        Not more than 5 Мb, please.
        30
        surfingbird.ru/site/
        RSS format guidelines
        500
        • Advertisement
        • Animals
        • Architecture
        • Art
        • Auto
        • Aviation
        • Books
        • Cartoons
        • Celebrities
        • Children
        • Culture
        • Design
        • Economics
        • Education
        • Entertainment
        • Fashion
        • Fitness
        • Food
        • Gadgets
        • Games
        • Health
        • History
        • Hobby
        • Humor
        • Interior
        • Moto
        • Movies
        • Music
        • Nature
        • News
        • Photo
        • Pictures
        • Politics
        • Psychology
        • Science
        • Society
        • Sport
        • Technology
        • Travel
        • Video
        • Weapons
        • Web
        • Work

          Submit

          Thank you! Wait for moderation.

          Тебе это не нравится?

          You can block the domain, tag, user or channel, and we'll stop recommend it to you. You can always unblock them in your settings.

          • breeda2009
          • кожа
          • костюм
          • болезнь
          • ученые
          • модель
          • друзья
          • университет
          • исследования
          • собаки
          • эксперименты
          • генетика
          • жиры
          • работа
          • белок
          • геном
          • домен popmech.ru

          Get a link

          Спасибо, твоя жалоба принята.

          Log on to Surfingbird

          Recover
          Sign up

          or

          Welcome to Surfingbird.com!

          You'll find thousands of interesting pages, photos, and videos inside.
          Join!

          • Personal
            recommendations

          • Stash
            interesting and useful stuff

          • Anywhere,
            anytime

          Do we already know you? Login or restore the password.

          Close

          Add to collection

             

            Facebook

            Ваш профиль на рассмотрении, обновите страницу через несколько секунд

            Facebook

            К сожалению, вы не попадаете под условия акции