html текст
All interests
  • All interests
  • Design
  • Food
  • Gadgets
  • Humor
  • News
  • Photo
  • Travel
  • Video
Click to see the next recommended page
Like it
Don't like
Add to Favorites

Новые генетические ассоциации помогли точнее опознать по ДНК рыжих и брюнетов


Пинтуриккио, Портрет мальчика

jean louis mazieres / flickr.com

Ученые обнаружили более ста новых генетических локусов, ассоциированных с цветом волос у европейцев. Несмотря на то, что эти генетические варианты объясняют только 20 процентов общего вклада наследственности в цвет волос, суммарно они обладают некой предсказательной силой, позволяющей предположить цвет волос их обладателя. Кроме того, исследователи выяснили, что для женских волос характерны более светлые оттенки, чем для мужских. Исследование опубликовано в Nature Genetics.

Цвет волос у человека (также как и цвет кожи и радужки глаз) определяется соотношением двух разновидностей пигмента меланина — черно-коричневого эумеланина и красно-желтого феомеланина. Пигменты синтезируются из аминокислоты тирозина в специализированных клетках — меланоцитах, расположенных в волосяных фолликулах. Преобладание эумеланина делает волосы темными, а усиленный синтез феомеланина в отсутствие эумеланина — рыжими.

Известно, что выбор биосинтеза того или другого типа меланина клетками определяется активностью рецептора меланокортина 1, который расположен на поверхности меланоцитов и кодируется геном MC1R. Полиморфизмы в этом гене — в частности, некоторые варианты, приводящие к синтезу неактивного рецептора, связаны с рыжим цветом волос.

Близнецовые исследования показывают, что наследственные факторы объясняют 97 процентов вариаций оттенков цвета. Однако ученым известны далеко не все механизмы, определяющие цвет волос, поэтому специалисты ищут новые генетические особенности, связанные с этой фенотипической чертой. Информацию о нескольких вариантах генетики получили благодаря изучению наследственных заболеваний, характеризующихся, в том числе, нарушением пигментации. Полногеномные исследования, посвященные поиску полиморфизмов, связанных с цветом волос, привели к идентификации ряда дополнительных локусов, которые, тем не менее, обладали низкой предсказательной силой.

В новом исследовании международный коллектив ученых из Великобритании, Австралии, Италии, Нидерландов, Китая и США, включая сотрудников компании 23andMe, под руководством Тимоти Спектора (Timothy Spector) из Лондонского королевского колледжа обнаружил 124 генетических локуса, ассоциированных с цветом волос у человека. Один из этих локусов оказался связан с Х-хромосомой. Большинство установленных ассоциаций (111 из 124) оказались новыми, ранее неизвестными.

Распределение полиморфизмов, ассоциированных с цветом волос, обнаруженных в мета-анализе двух выборок

Pirro G. Hysi et al / Nature Genetics 2018

Генетические варианты были найдены при помощи мета-анализа двух огромных выборок, в сумме включающих почти 300 тысяч участников европейского происхождения. Данные о половине участников были предоставлены американской частной компанией 23andMe, которая занимается генетическим тестированием. Вторая половина данных была взята из базы UK Biobank, включающей информацию о показателях здоровья и генотипе значительного числа жителей Великобритании. Информацию о своем натуральном цвете волос участники сообщали самостоятельно.

Помимо уже известных полиморфизмов, связанных с пигментацией, например, в генах MC1R, HERC2, IRF4 и SLC45A, исследователи показали значимую ассоциацию с цветом волос с вариантами генов-регуляторов, кодирующих факторы транскрипции, таких как FOXO и SOX. Новый локус, связанный с цветом волос, был обнаружен на X-хромосоме в районе гена COL46A, кодирующего один из типов коллагена. В целом авторы заключили, что основной вклад в цвет волос вносят полиморфизмы в регуляторных генах, а не в генах, непосредственно связанных с пигментацией. В сумме найденные полиморфизмы объяснили всего 20 процентов случаев наследуемости цвета волос, около 35 процентов наследуемости рыжего цвета волос, 25 процентов для светлых волос и 26 процентов для черных.

Распределение обнаруженных генетических полиморфизмов по функциональным категориям.

Pirro G. Hysi et al / Nature Genetics 2018

В результате анализа данных ученые сделали вывод, что цвет волос в некоторой степени ассоциирован с полом человека — а именно, для женщин характерны более светлые оттенки волос. Авторы работы заметили, что так как участники сами называли свой цвет волос, в их случае выборка могла быть несколько искажена. Тем не менее, эта тенденция была отмечена и ранее в нескольких работах, где пигментацию волос у людей измеряли объективно.

Исследователи также проверили предсказательную силу найденных ассоциаций при помощи математической модели. Оказалось, что модель с хорошей вероятностью предсказывает черный и рыжий цвет волос, а для блондинов и шатенов предсказания оказались менее точными. Предыдущая модель, которая опиралась на меньшее количество ассоциаций, позволяла это сделать с большим количеством ошибок.

Ранее мы рассказывали, что в разнообразие цвета кожи человека максимальный вклад вносят всего четыре гена.

Дарья Спасская

Читать дальше
Twitter
Одноклассники
Мой Мир

материал с nplus1.ru

1

      Add

      You can create thematic collections and keep, for instance, all recipes in one place so you will never lose them.

      No images found
      Previous Next 0 / 0
      500
      • Advertisement
      • Animals
      • Architecture
      • Art
      • Auto
      • Aviation
      • Books
      • Cartoons
      • Celebrities
      • Children
      • Culture
      • Design
      • Economics
      • Education
      • Entertainment
      • Fashion
      • Fitness
      • Food
      • Gadgets
      • Games
      • Health
      • History
      • Hobby
      • Humor
      • Interior
      • Moto
      • Movies
      • Music
      • Nature
      • News
      • Photo
      • Pictures
      • Politics
      • Psychology
      • Science
      • Society
      • Sport
      • Technology
      • Travel
      • Video
      • Weapons
      • Web
      • Work
        Submit
        Valid formats are JPG, PNG, GIF.
        Not more than 5 Мb, please.
        30
        surfingbird.ru/site/
        RSS format guidelines
        500
        • Advertisement
        • Animals
        • Architecture
        • Art
        • Auto
        • Aviation
        • Books
        • Cartoons
        • Celebrities
        • Children
        • Culture
        • Design
        • Economics
        • Education
        • Entertainment
        • Fashion
        • Fitness
        • Food
        • Gadgets
        • Games
        • Health
        • History
        • Hobby
        • Humor
        • Interior
        • Moto
        • Movies
        • Music
        • Nature
        • News
        • Photo
        • Pictures
        • Politics
        • Psychology
        • Science
        • Society
        • Sport
        • Technology
        • Travel
        • Video
        • Weapons
        • Web
        • Work

          Submit

          Thank you! Wait for moderation.

          Тебе это не нравится?

          You can block the domain, tag, user or channel, and we'll stop recommend it to you. You can always unblock them in your settings.

          • nplus1.ru
          • ученые
          • исследования
          • геном
          • домен nplus1.ru

          Get a link

          Спасибо, твоя жалоба принята.

          Log on to Surfingbird

          Recover
          Sign up

          or

          Welcome to Surfingbird.com!

          You'll find thousands of interesting pages, photos, and videos inside.
          Join!

          • Personal
            recommendations

          • Stash
            interesting and useful stuff

          • Anywhere,
            anytime

          Do we already know you? Login or restore the password.

          Close

          Add to collection

             

            Facebook

            Ваш профиль на рассмотрении, обновите страницу через несколько секунд

            Facebook

            К сожалению, вы не попадаете под условия акции